Nieuw onderzoek ‘Voorbereiding op de ziekte van Pompe voor gentherapie’ van start!

03-04-2020 | 14:20

Het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Ziekte van Pompe slaan de handen ineen. En dankzij deze nieuwe samenwerking en jullie fantastische inzet kan een nieuw onderzoek naar de ziekte van Pompe van start!

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een behandeling voor is. In 2006 brachten onderzoekers van het Erasmus MC enzymtherapie op de markt. Een wereldprimeur. Voorheen overleden baby’s met de ziekte van Pompe meestal voor hun eerste verjaardag. Nu worden ze volwassen. Toch heeft de behandeling beperkingen. We werken daarom hard aan een alternatief:  gentherapie.

Voordat gentherapie bij mensen kan worden getest, is het nodig om eerst te weten wat precies het effect is van de huidige behandeling en wat het effect is van de ziekte op de hersenen. In dit nieuwe onderzoek zal dit in kaart worden gebracht. De resultaten van het onderzoek zijn onmisbaar voor de verdere ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe.

Het nieuwe onderzoek ‘Voorbereiding op de ziekte van Pompe voor gentherapie’ kan van start gaan, maar blijven geld inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe, dus financiering blijft nodig. Zo zijn we in 2020 gestart met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Binnen vijf jaar willen we deze veelbelovende techniek testen bij mensen met de ziekte van Pompe. Help jij ons mee deze belangrijke onderzoeken mogelijk te maken? Alleen samen bereiken we ons grote doel: alle spierziekten de wereld uit!