Help Pompe de wereld uit!

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. Zonder behandeling overlijden baby’s met de ziekte van Pompe meestal voor hun eerste verjaardag.

Gelukkig is er dankzij onderzoek een medicijn gevonden, enzymtherapie. Een levensreddende behandeling. Maar enzymtherapie geneest de ziekte niet en veel patiënten houden klachten. Daarom werken we hard aan een alternatieve behandeling. In 2020 zijn we gestart met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Wij geloven dat gentherapie de techniek van de toekomst is. Binnen vijf jaar willen we gentherapie testen bij mensen met de ziekte van Pompe. Een ambitieus doel, maar we geloven dat het kan!

Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft één groot doel: alle spierziekten de wereld uit. Ons belangrijkste middel in deze strijd is wetenschappelijk onderzoek.”

Wij hebben jouw hulp nodig!
Om gentherapie naar de ziekte van Pompe mogelijk te maken, is geld nodig. Veel geld. Hierbij kun jij ons helpen! Hoe? Verzin een leuke actie die bij jou past! Bijvoorbeeld koekjes bakken, kaarten maken, sjaals breien, mutsjes haken om te verkopen. Of doe mee met een hardloopwedstrijd, fiets- , wandel-  of zwemtocht. Of verzin zelf een leuke actie. Alles is mogelijk! Dit hoef je uiteraard niet alleen te doen, vraag vrienden en familie om met jou of voor jou mee te doen. Wij ondersteunen jouw actie heel graag om dit tot een succes te maken! Samen zetten we ons in voor een wereld zonder spierziekten!

Read more Read less
View all

Create your fundraising page or join a team with friends, co-workers, your sports team or class mates. Take a look at these inspiring examples.

Start fundraising
View all

Nieuw onderzoek ‘Voorbereiding op de ziekte van Pompe voor gentherapie’ van start!

03-04-2020 | 14:20 Het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Ziekte van Pompe slaan de handen ineen. En dankzij deze nieuwe samenwerking en jullie fantastische inzet kan een nieuw onderzoek naar de ziekte van Pompe van start! De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een behandeling voor is. In 2006 brachten onderzoekers van het Erasmus MC enzymtherapie op de markt. Een wereldprimeur. Voorheen overleden baby’s met de ziekte van Pompe meestal voor hun eerste verjaardag. Nu worden ze volwassen. Toch heeft de behandeling beperkingen. We werken daarom hard aan een alternatief:  gentherapie. Voordat gentherapie bij mensen kan worden getest, is het nodig om eerst te weten wat precies het effect is van de huidige behandeling en wat het effect is van de ziekte op de hersenen. In dit nieuwe onderzoek zal dit in kaart worden gebracht. De resultaten van het onderzoek zijn onmisbaar voor de verdere ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe. Het nieuwe onderzoek ‘Voorbereiding op de ziekte van Pompe voor gentherapie’ kan van start gaan, maar blijven geld inzamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe, dus financiering blijft nodig. Zo zijn we in 2020 gestart met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Binnen vijf jaar willen we deze veelbelovende techniek testen bij mensen met de ziekte van Pompe. Help jij ons mee deze belangrijke onderzoeken mogelijk te maken? Alleen samen bereiken we ons grote doel: alle spierziekten de wereld uit!
Read more
View all
€ 2.500

Anonymous

03-04-2020 | 10:54 Donatie voor de ziekte van Pompe